Em sua primeira edição, o Guia de Genética Médica, organizado pelo Departamento de Morfologia e Genética da Unifesp, foi dividido em 7 seções que elucidam, dentre outros temas:
- o diagnóstico pré-natal de anomalias congênitas;
- técnicas utilizadas na investigação dos pacientes encaminhados para os serviços de genética médica/clínica;
- a lei e os princípios éticos;
- o diagnóstico de patologias e síndromes detectadas em atendimento ambulatorial e hospitalar;
- a abordagem e o tratamento dos erros inatos do metabolismo;
- as condutas a serem tomadas para cada diagnóstico;
- as leucemias e outros cânceres hereditários;
- exames que podem colaborar para o diagnóstico, como o estudo dos cromossomos, exames bioquímico e de neuroimagem. 

Sobre os autores:
Decio Brunoni é especialista em Genética Clínica pela Sociedade Brasileira de Genética Clínica/Associação Médica Brasileira (AMB)/Conselho Federal de Medicina. Mestre em Genética Humana e Médica pela Universidade de São Paulo (USP). Doutor em Genética Humana e Médica pela Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ). Professor-associado da Disciplina de Genética do Departamento de Morfologia e Genética da Unifesp. Sócio fundador da Sociedade Brasileira de Genética Clínica. Sócio efetivo da Sociedade Brasileira de Genética. Sócio efetivo da Associação Paulista de Medicina e da AMB.
Ana Beatriz Alvarez Perez é especialista em Pediatria e Genética Clínica. Mestre e doutora pela Unifesp. Coordenadora do Centro de Genética Médica e Professora-afiliada da Disciplina de Genética do Departamento de Morfologia e Genética da Unifesp.

Sumário resumido: 
Parte 1 – Genética médica e genética clínica
Parte 2 – Genética perinatal
Parte 3 – Genética ambulatorial: avaliação e conduta
Parte 4 – Doenças metabólicas hereditárias
Parte 5 – Oncogenética e envelhecimento
Parte 6 – Exames complementares
Parte 7 – Recursos diagnósticos, serviços e entidades de apoio

Número de páginas: 1116
Formato: 17 x 24 cm
Ano: 2013
Acabamento: Capa dura
Peso: 1470 g